모야모야병
개요
심장에서 뇌로 향하는 4개의 동맥은 두개골 내에서 교통동맥이라고 불리는 혈관으로 연결되어 윌리스 동맥륜이라고 불리는 로터리와 같은 구조로 되어 있다. 이 동맥륜의 일부인 좌우의 내경동맥의 종말부분이 서서히 막혀가는 진행성 질환이 더 이상 병이다. 혈관이 폐색되어 부족한 혈액을 보충하기 위해 측부 혈관 (또는 측부 혈행로)이라고 불리는 얇은 혈관이 새로 만들어집니다. 뇌 혈관 촬영 검사를 실시하면, 이 혈관이 연약한 연기처럼 보이기 때문에, 모야모야병이라고 명명되었다. 증상의 출현에는 뇌의 혈류 부족으로 인한 "허혈형"과 측부 혈관의 출혈로 인한 "출혈형"이 있습니다. 일본에서 발견된 질병으로 남녀 대비 약 1대 2의 비율로 여성 쪽이 걸리기 쉽다. 연령에는 5~10세와 40세 전후의 2개의 피크가 있다. 후생노동성에 의한 지정난병의 하나다.
원인
현재로서는 뚜렷한 원인은 해명되지 않았지만, 가족내 발병이 10~12% 정도 보이기 때문에 유전과의 관련성이 의심되어 오랜 세월에 걸쳐 연구가 계속되어 왔다. 그 결과, 2011년에 「RNF213」이라고 하는 그때까지 알려지지 않았던 유전자가 더 이상 병의 감수성 유전자이며, 이 유전자의 보유자는 더 이상 병의 발병률이 높은 것을 알았다. 다만 이 유전자는 발병에 직결하는 「원인 유전자」가 아니기 때문에, 무엇인가 다른 요인이 더해지는 것으로 처음 발병하는 것으로 생각되고 있다.
증상
소아의 경우는 일과성 뇌허혈 발작 이나 뇌경색 등의 허혈 증상이 대부분인 반면 성인의 경우는 약 절반이 뇌출혈 로 발병한다. 일과성 뇌허혈 발작 의 전형적인 증상은 팔다리의 마비나 언어장애(말을 할 수 없는, 찢어짐이 빠지지 않는다)로, 두통이나 경련, 간질 발작 등을 수반하는 경우도 있다. 소아의 경우는 뜨거운 음식을 「후후」라고 불어 식히려는 행위나, 리코더나 건반 하모니카 등 악기 연주 등에 의한 과호흡이 방아쇠가 되어 증상이 나오는 경우가 많다. 이런 일과성 뇌허혈 발작은 단시간에 치료되는 경우가 많기 때문에, 의료기관에의 진찰이 늦어지는 경우도 있으므로 주의하고 싶다. 뇌허혈이 진행되어 뇌경색 이나 뇌출혈 을 일으키면 운동장애, 의식장애, 감각장애 등의 증상이 나타난다. 뇌허혈 또는 뇌출혈을 일으키는 경우가 대부분을 차지하지만, 무증상인 채 우연히 발견될 수도 있다.
검사·진단
모야모야병의 검사에서는 MRI(자기공명이미지 진단)로 뇌경색 이나 뇌출혈 의 유무를 조사하고, MRA(자기공명혈관조영)로 뇌혈관의 대략적인 상태를 체크한다. 또한 뇌 혈관 조영 검사 (카테터 검사)를 실시하여 뇌 혈관의 막힘과 측부 혈관의 상태를 자세히 조사한다. 그 밖에 뇌혈류 검사라고 하여, 뇌혈관의 막힘 상태에 의해 뇌의 혈류가 얼마나 감소하고 있는지를 조사하는 검사도 실시한다. 뇌혈류 검사에는 싱글포톤 방출 단층촬영장치(SPECT)나 포지트론 방출 단층촬영장치(PET)를 이용하는 방법이 있으며, 모두 미량의 방사성약제를 체내에 투여함으로써 뇌혈류 상태 확인하십시오.
치료
허혈형의 허벅지병으로 혈류부전의 정도가 가벼운 경우는, 약물요법으로서 일과성 허혈발작을 억제해 뇌경색을 예방하기 위한 항혈소판약(혈액을 부드럽게 하는 약)이나, 두통 이나 간질 발작을 억제하는 약 등이 사용된다. 혈류 부전 정도가 무거워 뇌허혈 발작이 보일 때는 폐색된 혈관 대신에 혈액을 공급하는 바이패스 경로를 작성하는 수술을 실시한다. 수술 방법에는 두피의 혈관을 벗겨 뇌혈관에 직접 연결하는 "직접 혈행 재건술(직접 우회)"과 두피의 혈관이나 혈류 풍부한 조직을 뇌표에 두고 자연스럽게 혈관이 자랍니다. 를 기다리는 「간접혈행 재건술(간접 바이패스)」이라는 2종류와, 양쪽 모두를 병용한 「복합혈행 재건술」이 있다. 통상은 좌우의 혈관의 양쪽에 바이패스를 만들기 때문에, 한쪽을 수술한 후 1개월 정도의 사이를 두고 반대쪽을 수술한다. 출혈형의 모야모야병에 대해서는, 혈압 컨트롤을 중심으로 하는 내과적 치료를 실시한다.
